El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una de cada 2.500 niñas y se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X.
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, con el objetivo de concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome recibe su nombre por el endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió por primera vez esta patología.
Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
Además, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en
Pero se ha determinado que las niñas y mujeres con esta enfermedad suelen tener problemas en los ovarios debido a la falta de estrógeno y testosterona, dos hormonas que entre otras cosas influyen en el crecimiento y regulan la menstruación, en consecuencia, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Otras complicaciones asociadas al Síndrome de Turner son los problemas de corazón, de huesos, de tiroides e incluso de audición. Además, la mayoría de los síntomas salen a la luz durante la pubertad, por lo que muchas pacientes no son diagnosticadas hasta la adolescencia.
Las afectadas con esta enfermedad rara pueden tener dificultades en sus relaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Fuente: Agencias y Efe