A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Por su baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.
En este sentido, se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Hoy en día se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.
También, estas patologías son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
Las definiciones utilizadas en la literatura médica y los diferentes programas nacionales de salud, fluctúan entre prevalencias de 1:1000 a 1:200.000 habs.
Además, las enfermedades raras son, con menos frecuencia, el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas; y un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento. Esto determina que la gran mayoría sean enfermedades crónicas e incurables; de hecho se considera que las enfermedades raras son responsables de un 25% de las enfermedades crónicas.
Manifestaciones
Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, estimándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años de vida, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida.
La misma condición puede presentarse con manifestaciones clínicas muy diferentes entre una persona afectada y otra. Además, para muchas afecciones, existe también una gran variedad de subtipos dentro de la misma enfermedad.
Las enfermedades raras pueden afectar a los pacientes tanto en su capacidad física como en sus habilidades mentales, conducta y capacidad sensorial, pudiendo además coexistir diferentes discapacidades en un mismo individuo.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y de acuerdo con la Organización Mundial de Salud (OMS), “la prevención no solamente es prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida”, razón por la cual desde el año 2008, el último día del mes de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en pro de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una vida mejor.
Así, la prevención no es solamente que la enfermedad no aparezca; también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave; por lo que se necesita impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional e implementar medidas que garanticen el acceso en equidad para pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida.
Fuentes: OMS/ FEDER/ Elsevier
