Identifican nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso

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El descubrimiento de una nueva enfermedad genética que afecta al
desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático, no sólo abre
posibilidades reales de diagnóstico de nuevos casos en patologías
minoritarias sino que, además, inicia el desarrollo hacia futuras
estrategias terapéuticas.

El hallazgo, llevado a cabo por investigadores del Idibell y del área de
Enfermedades Raras del CIBER (IBERer) ha identificado una nueva
enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 , mediante
el uso de innovadoras tecnologías como la secuenciación de genoma
completo y algoritmos computacionales avanzados.

Esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación
del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de
la producción de energía.

Los resultados de la investigación, publicados en el  Journal of Clinical
Investigation, señalan que este nuevo trastorno genético
minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas
neurológicos, como problemas de estabilidad y ataxia, rigidez en las
extremidades inferiores (como paraparesia espástica), atrofia del
nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en
el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos
hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas
neurológicos.

El trabajo describe 3 personas de 2 familias no relacionadas con
nuevas variantes de pérdida de la función de RINT1 bialélica que
presentaron paraplejía espástica de inicio temprano, ataxia, hipoplasia
del nervio óptico y características dismórficas.
"Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años
sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a

encontrar un tratamiento, adiciona Aurora Pujol Aurora Onofre,
coordinadora del estudio en el Idibell, jefa de grupo del CIBERer y
profesora de Investigación (ICREA).

Conocimiento funciones básicas
Para la investigadora el descubrimiento de una nueva enfermedad y
su causa genética puede ayudar a resolver la odisea diagnóstica de
muchos otros pacientes. Las enfermedades raras o ultrararas nos
abren puertas al conocimiento de funciones básicas de distintos
órganos, además de poner de manifestó la importancia de la
genómica en el estudio y diagnóstico de enfermedades no menos
importantes por ser minoritarias.

Según Pujol, el descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a
la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático o
presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando así el
diagnóstico de nuevos casos. Después de 10 años sin respuestas, las
familias identificadas  pueden disponer de un diagnóstico que abre
además la puerta y encontrar un posible tratamiento.
"Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el
conocimiento científico y responder preguntas claves sobre la
regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en
cerebro e hígado, afirma.

Fuente: Diario médico

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