¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impide que la sangre coagule correctamente. Esta condición se debe a la deficiencia o ausencia de proteínas llamadas factores de coagulación, principalmente el factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B).
Síntomas más comunes
Las personas con hemofilia pueden sangrar durante más tiempo después de una lesión o presentar hemorragias internas espontáneas. Entre los síntomas más frecuentes destacan:
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Hematomas frecuentes
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Hemorragias prolongadas tras cortes o extracciones dentales
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Sangrado espontáneo en articulaciones (especialmente en codos, rodillas y tobillos)
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Dolor, hinchazón o rigidez en las articulaciones
En los casos graves, sin tratamiento adecuado, la enfermedad puede derivar en discapacidades físicas permanentes.
Opciones de tratamiento
El tratamiento estándar consiste en la terapia de reemplazo, mediante la administración intravenosa del factor de coagulación faltante. Esta puede aplicarse de manera preventiva (profilaxis) o en respuesta a una hemorragia.
Además, han surgido terapias más innovadoras como los anticuerpos monoclonales, que no requieren inyecciones frecuentes y pueden ofrecer mejor calidad de vida. Sin embargo, estos tratamientos aún no están disponibles en todos los países.
Estadísticas globales
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la hemofilia afecta a 1 de cada 10.000 personas a nivel mundial. En América Latina se estima que existen más de 15.000 personas diagnosticadas con esta condición, aunque muchas siguen sin diagnóstico ni tratamiento oportuno debido a la falta de recursos o desconocimiento médico.
La realidad venezolana
En Venezuela, pese a los esfuerzos por mejorar el acceso a medicamentos, persisten serios desafíos. La Asociación Venezolana para la Hemofilia ha denunciado retrasos en la entrega de tratamientos y escasez de reactivos en varios estados.
Entre 2016 y 2022, al menos un 70 % de los pacientes sufrió secuelas irreversibles debido a la falta de atención oportuna, según lo reportado por La Patilla. En regiones como Táchira, los cortes eléctricos también ponen en riesgo la cadena de frío necesaria para conservar los fármacos, afectando su eficacia, como reseña Crónica Uno.
