A pesar de ello se estima que afecta a 6.400.000 personas en el mundo, ya que cada año nacen 300.000 niños con esta afectación y no en todos los países se realiza esta prueba a los bebés.
Además, se espera que entre 2010 y 2050 el número de niños nacidos con anemia de células falciformes crezca en un 30 % en todo el mundo. Es una enfermedad de por vida que afecta principalmente a la población negra/afroamericana y a la hispana/latina y puede provocar anemia, dolores intensos, infecciones, daños en los órganos y derrames cerebrales.
Anemia falciforme: un trastorno hereditario
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo, pero se puede detectar de forma temprana gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos .
¿Qué es la anemia de células falciformes?
Los glóbulos rojos sanos son flexibles y se desplazan por los vasos sanguíneos llevando oxígeno a los tejidos del cuerpo. La anemia de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es causada por una mutación genética que altera la forma de los glóbulos rojos que suelen ser redondos, dándoles una forma de C, como la herramienta agrícola llamada hoz. Los glóbulos rojos deformados son rígidos y pegajosos, y pueden atascarse en los vasos sanguíneos obstruyendo el flujo de la sangre e impidiendo que el oxígeno se distribuya por el organismo. Estas obstrucciones pueden causar dolor.
¿A quiénes afecta la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos. Aproximadamente 1 de cada 400 personas negras o afroamericanas, y 1 de cada 16.000 personas hispanas o latinoamericanas nacen con SCD.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
Los síntomas y las complicaciones de la SCD varían en gravedad de una persona a otra y pueden cambiar a lo largo del tiempo. Los primeros síntomas suelen desarrollarse alrededor de los 5 meses de edad y pueden incluir:
- Hinchazón dolorosa de manos y pies (dactilitis)
- Cansancio o inquietud por falta de oxígeno en la sangre (anemia)
- Piel amarillenta o partes blancas del ojo de color amarillento (ictericia)
Los adultos y los niños que padecen SCD a menudo padecen crisis de dolor, esta es la causa más frecuente de hospitalización. La anemia de células falciformes aumenta el riesgo de padecer síndrome torácico agudo, infecciones, daños cardíacos y renales, y derrame cerebrales.
¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
Desde 2006, todos los estados de los EE. UU. exigen pruebas de sangre para la detección de SCD en los recién nacidos. Los adultos pueden someterse a pruebas de detección para identificar el rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés), es decir, para saber si son portadores del gen de la SCD. Su proveedor de salud puede estimar cuáles son las posibilidades de que usted transmita el gen a sus hijos.
¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Los pacientes pueden utilizar analgésicos para controlar las crisis de dolor. Las transfusiones de sangre (recibir sangre sana de un donante) pueden ayudar a prevenir complicaciones o a tratar anemias graves. Existen cuatro medicamentos aprobados por la FDA que pueden ayudar a prevenir las complicaciones habituales de la SCD en niños y adultos:
- Hidroxiurea
- L-glutamina polvo oral
- Voxelotor
- Crizanlizumab-tmca
Consulte con su médico para saber si alguno de estos medicamentos puede ser adecuado para usted o su hijo(a).
La única cura para la SCD es un trasplante de médula ósea o de células madre. Los pacientes más jóvenes que padecen de SCD grave pueden considerar la posibilidad del trasplante, pero es un procedimiento caro, que requiere un donante compatible y que conlleva graves riesgos.
